تازه هاي پژوهشي - بررسی انواع جهش ها در ژن ABCD1 در بیماران مبتلا به آدرنولوکودیستروفی
.
به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی استان سمنان؛
معاونت تحقیقات و فناوري دانشگاه
تازه هاي پژوهشي محققان دانشگاه (Research highlight)
بررسی انواع جهش ها در ژن ABCD1 در بیماران مبتلا به آدرنولوکودیستروفی
آدرنولوکودیستروفیشایع ترین اختلال پراکسی زومی است. و به علت نحوه توارث آن، که وابسته به ایکس مغلوب است، اکثریت موارد بیماری را مردان تشکیل میدهند.آدرنولکودیستروفی به علت جهش در ژن ABCD1، (ATP-binding cassette protein subfamily D1) میباشد که روی کروموزوم X و در بازوی بلند قرار گرفته است. این نکته درست است که بیماری آدرنولوکودیستروفی تنها یک ژن شناخته شده دارد، اما با مطالعات انجام شده این مساله نشان داده شده است که جهش بیماری زا در ژن این بیماری در بیماران متفاوت با هم فرق دارد و تنها یک جهش مسبب بیماری در افراد و خانواده های مختلف نمی باشد. بنابراین شناسایی جهش بیمار زا در فرد بیمار فواید بسیار زیادی را می تواد برای فرد بیمار و خانواده او داشته باشد که به چند مورد از آنها اشاره می شود: اول اینکه با شناسایی جهش بیماریزا در ژن بیماری فرد که صرفا توسط بالین تشخیص داده شده بود به طور کامل تایید می شود، دوم اینکه با تایید ژنتیکی بیماری فرد بیمار می تواند کاندید پیوند مغز استخوان شود، سوم اینکه با شناسایی جهش عامل بیماری در فرد بیمار می توان با مشاوره ژنتیک از به دنیا آمدن افراد بیمار جدید در خانواده فرد بیمار جلوگیری کرد.در این مطالعه با استفاده از تعیین توالی سنجر تمام اگزون های ژن ABCD1 را برای پنج خانواده مبتلا به آدرنولوکودیستروفی مورد ارزیابی قرار دادیم که در چهار خانواده موفق به شناسایی جهش عامل بیماری شدیم:
با استفاده از تعیین توالی سنجر تمام اگزون های ژن ABCD1 را برای پنج خانواده مبتلا به آدرنولوکودیستروفی مورد ارزیابی قرار دادیم که در چهار خانواده موفق به شناسایی جهش عامل بیماری شدیم.
با شناسایی جهش بیماریزا در ژن عامل بیماری فرد بیمار می تواند، ضمن تایید صد در صد بیماری، هم از پیوند مغز استخوان استفاده کند و هم با مشاوره ژنتیک از به دنیا آمدن افراد بیمار جدید در خانواده فرد بیمار جلوگیری شود.
دکتر حسین درویش:
darvish_mg@yahoo.com
طرح تحقیقاتی1602