تازه های پژوهشی دانشگاه؛ بررسی جهش های ژن C1INH (SERPING) در بیماران ایرانی مبتلا به آنژیوادم ارثی نوع

روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی استان سمنان؛ 

 آنژیوادم ارثی(HAE)  یک بیماری اتوزومال غالب است که علت آن نقص در ژن C1INH(SERPING1)  می باشد. در این افراد اثر مهاری برروی راههای فیبرینولیتیک، انعقادی و کینین برداشته می شود. آنژیوادم ارثی به سه نوع یک،دو وسه تقسیم می شود.نوع یک و دو فرم کلاسیک این بیماری هستند که بر اثر نقص و جهش در ژن C1INH ایجاد میگردند.این ژن بر روی کروموزوم 11 قرار دارد و دارای 8 اگزون و 7 اینترون می باشد.بیماری غالبا در کودکی تظاهر پیدا می کند ولی در سنین بالا شدت آن بیشتر می باشد.این مطالعه برای آنالیز جهش های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به آنژیوادم نوع 1 برای افزایش اطلاعات علمی،کاربردی و درمانی در ارتباط با عوامل ایجاد این  بیماری طراحی شد. در این پژوهش  ‌DNAخون بیماران(HAE)  استخراج و برای نواحی اگزونی و مرزهای اگزون-اینترون ژن SERPING1  پرایمر طراحی شد. سپس برای ایننواحی PCR انجام ‌شد. پس از توالی‌یابی، داده‌ها با انجام Blast مورد آنالیز قرار گرفت و با داده‌های موجود در پایگاه داده‌های ژنوم انسانی مقایسه شد.در این تحقیق 11جهش مختلف و جدید یافت شد که 1 جهش اسپلایسینگ(C.51+2T˃C)، 6 جهش بدمعنی C.1196C˃A)و (C.427G˃A, C.5C˃T, C.1477G˃A, C.440T˃A, C.1422T˃C، سه جهش حذف C.650delG, C.1356_1357delTG) و C.1264delT ) یک جهش بی معنی (C.1480C˃T)، و سه جهش خاموش یا پلی مورفیسم C.1438G˃A, C.1030-20A˃G) و C.685+88G˃A) بود که از این میان 5 جهش جدید بودند و در هیج مطالعه ای گزارش نشده بودند. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران وجود جهش‌های بیماریزا در ژن SERPING1 بیماران ایرانی مبتلا به(HAE)   مشخص شد.

 نتایج این مطالعه برای بررسی بهتر وبیشتر بیماری و به دنبال آن  کمک به درمان آن‌ بسیار مهم والبته ضروری به نظر می رسد.

این مطالعه در مجله Immunological Investigations  به آدرس زیر منتشر شده است:

https://doi.org/10.1080/08820139.2020.1817068