تأکید سرپرست معاونت درمان دانشگاه بر اهمیت غربالگری نوزادان در پیشگیری از عوارض بیماری فنیلکتونوری (PKU)
سرپرست معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی استان سمنان، همزمان با روز جهانی بیماری فنیلکتونوری (PKU) با قدردانی از تلاشهای تیم درمان بیماران مبتلا به PKU در مرکز آموزشی، پژوهشی و درمانی امیرالمؤمنین (ع)، بر نقش مؤثر اجرای برنامه غربالگری نوزادان در پیشگیری از عوارض این بیماری تأکید کرد.
دکتر احسان حسینزاده با اشاره به فعالیت تیم درمان این بیماران که متشکل از فوقتخصص غدد کودکان، کارشناس تغذیه آموزشدیده، کارکنان آزمایشگاه و کلینیک اطفال است، اظهار کرد: با اجرای برنامه غربالگری نوزادان در دانشگاه علوم پزشکی، از بروز عقبماندگی ذهنی در کودکان مبتلا به بیماری PKU پیشگیری شده است.
سرپرست معاونت درمان دانشگاه، بهترین روش تشخیص این بیماری را اندازهگیری غلظت فنیلآلانین خون نوزادان از طریق تست گاتری و نمونهگیری از خون پاشنه پا، حداقل ۲۴ ساعت پس از تغذیه با شیر مادر، عنوان کرد و افزود: در صورتی که میزان فنیلآلانین بر اساس تست گاتری ۴ میلیگرم در دسیلیتر یا بیشتر و یا بر اساس آزمایش MSMS برابر با ۲ میلیگرم در دسیلیتر یا بیشتر باشد، نوزاد از طریق معاونت بهداشتی برای انجام آزمایشهای تکمیلی و تشخیص قطعی به تیم درمان بیمارستان امیرالمؤمنین (ع) ارجاع میشود.
فنیلکتونوری؛ اختلالی ژنتیکی با پیامدهای قابل پیشگیری
پزشک فوقتخصص غدد کودکان و پزشک تیم درمان بیماران PKU، با تشریح ماهیت این بیماری گفت: فنیلکتونوری یک اختلال ژنتیکی ناشی از نقص آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) است که موجب تجمع فنیلآلانین و متابولیتهای آن در خون و بافتهای بدن میشود. این بیماری شایعترین اختلال متابولیسم اسیدهای آمینه بوده و شیوع آن بین یک مورد در هر ۱۰ هزار تا ۲۵ هزار تولد زنده گزارش شده است.
دکتر پریسا تاجدینی خاطرنشان کرد: در صورت عدم تشخیص و درمان بهموقع، بیماران ممکن است به عوارضی نظیر عقبماندگی ذهنی غیرقابل برگشت، تشنج، اختلال رشد جسمی، بیشفعالی، میکروسفالی، اگزما و سایر مشکلات عصبی و رشدی مبتلا شوند.
رژیم غذایی مادامالعمر؛ رکن اصلی درمان بیماران PKU
کارشناس تغذیه بیماران متابولیک دانشگاه نیز با تأکید بر اهمیت درمان تغذیهای این بیماران اظهار کرد: کنترل سطح فنیلآلانین از بدو تولد با استفاده از شیرخشکهای رژیمی ویژه در کنار شیر مادر آغاز میشود و پس از شروع تغذیه کمکی، بیماران باید تا پایان عمر رژیم غذایی اختصاصی خود را رعایت کنند.
دکتر نجمه ابراهیمی افزود: مصرف انواع گوشت، تخممرغ، لبنیات، حبوبات، مغزها و سایر مواد غذایی پرپروتئین برای این بیماران ممنوع است و استفاده از رژیمهای کمپروتئین همراه با شیرخشکهای مخصوص، نقش اساسی در رشد مناسب کودکان، کنترل سطح فنیلآلانین خون و پیشگیری از آسیبهای مغزی و عقبماندگی ذهنی دارد.
وی با گرامیداشت روز جهانی PKU، بر اهمیت آگاهی خانوادهها، انجام بهموقع غربالگری نوزادان و تداوم مراقبتهای تخصصی و تغذیهای در پیشگیری از عوارض این بیماری تأکید کرد.
