تازه های پژوهشی - یک ژن جدید به نام HPDL در اختلال حرکتی به نام آتاکسی اسپاستیک توارثی کشف شد.

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی استان سمنان؛ آتاکسی ناهماهنگی یا بی نظمی حرکات عضلات است به شرطی که ضعف ماهیچه‌ای وجود نداشته باشد. آتاکسی به علت اختلالات وستیبولار vestibular، مخچه‌ای cerebellar، یا حسیsensory ایجاد می‌شود. آتاکسی می‌تواند حرکت چشم، تکلم، تک تک اندام‌ها، تنه یا راه رفتن را گرفتار کند. با مطالعه بر روی خانواده های درگیر تا به امروز برای آتاکسی اتوزومی مغلوب بیش از پنجاه ژن شناسایی شده است. یکی از انواع آتاکسی پاراپلازی اسپاستیک توارثی است. با توجه به نرخ بالای ازدواج خویشاوندی در کشور ایران، اشکال تک ژنی و اتوزومی مغلوب بسیاری از بیماری ها از جمله بیماری آتاکسی، در مقایسه با کشورهای دیگر، بیشتر مشاهده می شود. در این مطالعه خانواده های دارای فرزند مبتلا به آتاکسی با استفاده از تعیین توالی کل اگزوم مورد ارزیابی قرار گرفتند. در این مطالعه ما موفق به شناسایی یک ژن جدید به نام HPDL در یک نوع اختلال حرکتی به نام پاراپلازی اسپاستیک توارثی شدیم. در این مطالعه با انجام تعیین توالی کل اگزون ها (اگزوم)، موفق به شناسایی ژن عامل بیماری در یکی از خانواده های مورد مطالعه شدیم.

این مقاله در مجلهThe American Journal of Human Genetics  به آدرس زیر به چاپ رسیده است:

https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(20)30203-2