تازه های پژوهشی دانشگاه؛ شناسایی جهش های عامل سرطان خانوادگی با استفاده از اگزوم سکونسینگ در خانواده های ایرانی

 روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی استان سمنان؛

سرطان های خانوادگی به مواردی از سرطان گفت میشود که بیش از آنکه با احتمال و شانس توجیه شود در خانواده اتفاق می افتد. این سرطان ها اغلب در سنین اولیه رخ می دهد و علت آن حضور یک جهش ژنی است که خطر ابتلا به سرطان را در آن ها افزایش می دهد. از طرفی سرطان جزو بیماری های شایع است و این مورد که در خانواده ها تعدادی از افراد به آن مبتلا باشند دور از انتظار نیست. در برخی موارد انواع خاصی از سرطان در برخی خانواده بیشتر دیده میشود که میتواند به علت محیط زندگی مشترک و یا رفتارهای مشترک در خانواده باشد. در دیگر موارد علت بروز موارد مکرر سرطان در خانواده میتواند وجود ناهنجاری های ژنی باشد که از نسلی به نسل دیگر منتقل شده و موجب بروز بیماری در موارد متعدد میشود، که البته این مورد به نحوه توارث ژن مربوطه بستگی دارد. فقط حدود 10-5 درصد از موارد سرطان ها توارثی است و به علت حضور جهش در ژن مسبب میباشد. اخیرا جهش در ژن های متعددی معرفی شده اند که موجب افزایش خطر برای ایجاد انواع مختلف سرطان میشوند. در این مطالعه ما با استفاده از تکنیک توالی یابی اگزوم WES موفق به شناسایی جهش بیماریزا در یک خانواده بزرگ مبتلا به سرطان کلون فامیلیال شدیم. سرطان های خانوادگی به مواردی از سرطان گفت میشود که بیش از آنکه با احتمال و شانس توجیه شود در خانواده اتفاق می افتد. با شناسایی علت ژنتیکی بیماری می توان با مشاوره ژنتیک از به دنیا آمدن افراد بیمار جدید در خانواده فرد بیمار جلوگیری شود. در این مطالعه با استفاده از توالی یابی کل نواحی کد کننده ژنوم (اگزوم) موفق به شناسایی جهش عامل بیماری شدیم. در این مطالعه جهش بیماری زا در ژن MLH1 شناسایی شد. با شناسایی جهش بیماریزا در ژن عامل بیماری فرد بیمار می تواند، ضمن تایید صد در صد بیماری می توان هم از پیش آگهی بهتری برخوردار بود و هم با مشاوره ژنتیک از به دنیا آمدن افراد بیمار جدید در خانواده فرد بیمار جلوگیری شود.

این مطالعه در مجله Genes & Diseases به آدرس زیر منتشر شده است:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304219300558