صفحه اصلي > مقالات > نمایش مقاله 
نمایش مقاله
 
تهیه و تدوین:معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی استان سمنان
آنچه باید در مورد بیماری تالاسمی بدانیم؟

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب ازوالدین به فرزندان منتقل می‌شود

     قسمت اول : آنچه باید در مورد بیماری تالاسمی بدانیم؟

مقدمه:

     تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب ازوالدین به فرزندان منتقل می‌شود.هرسال بیش از 4 میلیون کودک درجهان با اختلالات ژنتیکی متولدمی‌شوند که تالاسمی یکی ازانواع مهم این گونه اختلالات می‌باشد.برهمین اساس تخمین زده می‌شود که در ایران حدود 8/2 –4/1 میلیون نفرناقل ژنتالاسمی وجود داشته باشد.همچنین حدود 15000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است. یک بیمار در طول زندگی خود (بطور متوسط 15 سال) 100000 دلار برای کشور هزینه در بر دارد و با احتساب 15000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه درعرض 15 سال بالغ بر 1500000000 دلار می‌شود در حالیکه هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می‌باشد .

  بمنظور کاهش هزینه‌های ذکر شده و تامین سلامت افراد جامعه، طرح پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری بتا تالاسمی ماژور، از سال 1370 درپنج استان گیلان، مازندران، فارس،اصفهان و خوزستان به اجرا درآمد و در سال 1374 مورد بازبینی قرار گرفت و از آذرماه سال 1375 به کلیه دانشگاههای کشور گسترش یافت .

     نکته قابل توجه آن است که بااجراي موفق اين طرح هرسال از تولد 1500 کودک بیمار پیشگیری خواهد شد و این امر 150000000 دلار صرفه جویی ارزی را به دنبال خواهد داشت .

انواع تالاسمی:

1- ناقل سالم (مینور)

   ناقل سالم (مینور): چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از والدديگر به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم هم خوانده می‌شود. ناقل سالم (مینور) یک بیماری تلقی نمی‌شود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می‌رسد. زندگی فرد ناقل سالم (مینور) کاملاً عادی است و می‌تواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم استتوجه به این مسئله در زمان ازدواج است. چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه [ناقل سالم (مینور)] ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی‌آورد ولی ممکن است 50% یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور) گردند .

   افراد ناقل سالم (مینور) ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند. بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند. گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور) هستند، کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2آنها معمولاً بیشتر از حد طبیعی است .

2-بتا تالاسمی ماژور:

   بیماری بتا تالاسمی ماژور اختلال سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدیدی خواهد شد این بیماری در چند ماه اول نشانه‌های واضحی ندارد و از حدود شش ماهگی نشانه‌های بیماری آشکار می‌گردد. گلبولهای قرمز این بیماران هم از لحاظ مرفولوژی تغییر می‌کند و هم طول عمر بسیار کوتاهی خواهند داشت .

علائم بیماری :

   علائم بیماری بصورت کم خونی شدید، زردی خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد و بزرگی طحال ظاهر می‌گردد.

با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه و صورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود می‌آورد. از طرف دیگر متعاقب تزریق خون مکرر، بعلت افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بالتهای نرم) می‌گردد. که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می‌شود، همچنین به دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوانها شوند . 

تشخیص:

   تشخیص بيماري تالاسمی از روی شکل ظاهری گلبولهای قرمز و اندازه‌گیری میزان و نوع هموگلوبین انجام می شود. در افراد ناقل سالم (مینور) گلبولهای قرمز کوچکتر ازحد معمول بوده بنابراینMCVپایین‌ترازحد طبیعی (80 فمتولیتر) و 27 MCH<دارند وهمچنین میزان HbA2در این افراد بیش از 5/3% خواهد بود. در بیماری تالاسمی (ماژور) علاوه بر تغییر شکل گلبولهای قرمزوکم خونی شدید(Hbپایین)میزان هموگلوبین Aبه شدت کاهش و در عوض میزان هموگلوبین Fافزایش می‌یابد .

درمان

الف) پیوند مغز استخوان:

   درحال حاضر تنها راه درمان قطعی بیماران پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام می‌باشد. از جمله این که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ HLAبا وی سازگاری لازم را داشته باشد .

   تذکر مهم: علاوه بر هزینه‌های زیاد پیوند مغز استخوان، مخاطرات این عمل زیاد است از جمله پیوند و عوارضآن و بازگشت بیماری می‌باشد .

ب) درمان کمکی:

    مهمترین و رایج‌ترین درمان بیماری تالاسمی (ماژور) تزریق خون متراکم به صورت مکرر است که معمولاً هر 5-4 هفته یک بار به میزان 20-15 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن انجام می‌شود. بدلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن، لازم است داروی دسفرال (دفع کننده آهن) بصورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند: قلب ، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود .

   برای این کار بهتر است از پمپ دسفرال استفاده شود. چون تزریق عضلانی دارو سودی نداشته و تزریق وریدی سریع خطرناک می‌باشد به همین جهت لازم است دارو بتدریج تزریق شود که این کار معمولاً 6-5 شب در هفته (هربار بمدت 12 –8 ساعت) و از طریق زیرجلدی انجام می‌شود .

   درمانهای دیگر شامل تجویز اسیدفولیک یا قرص ویتامین Cتحت شرایط خاصی بوده و بقیه داروها بایستی تحت نظر پزشک مصرف گردد. برداشتن طحال یا اسپلنکتومی در صورتی که نیاز بیمار به تزریق خون از 240 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن در یک سال بیشتر شود، انجام می‌شود که درمان قطعی و دلیلی برای قطع تزریق خون نمی‌باشد. واکسیناسیون بیمار تالاسمی (ماژور) طبق برنامه عالی واکسیناسیون الزامی است .

قسمت دوم : آنچه باید در مورد بیماری تالاسمی بدانیم؟

برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

غربالگری و جمعیت هدف:

   یکی از استراتژیهای اصلی برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور انجام غربالگری در متقاضیان ازدواج است. بر همین اساس در سال 1376 قانونی در مجلس شورای اسلامی تصویب شد که بموجب این قانون کلیه دفاتر ثبت رسمی ازدواج ملزم هستند که قبل از ثبت عقد رسمی گواهی انجام آزمایشات تالاسمی را از داوطلبین ازدواج درخواست نمایند .

آزمایش: (آزمایشات اولین محور در استراتژی غربالگری در متقاضیان ازدواج):

   آزمایش غربالگری که برای تشخیص تالاسمی مینور انتخاب شده است MCVو MCHاست. كه اگر فقط یکی از زوجین ناقل سالم (مینور) نباشد، دیگر نگرانی تولد نوزاد تالاسمی ماژور وجود نخواهد داشت به همین دلیل انجام آزمایش در یکی از زوجین صورت می‌گیرد و به دلیل مشکلات فرهنگی خاص جامعه ما ، مردان برای انجام آزمایش در ابتدا انتخاب شده‌اند . بعد از انجام آزمایش در مرد چنانچه MCVو MCHمرد طبیعی بود نگرانی وجود ندارد. اما اگر MCVیا MCHمرد کمتر از حد طبیعی بود این آزمایش در زن هم صورت گیرد چنانچه MCVو MCHزن طبیعی بود نیاز به اقدام خاصی وجود ندارد و زن و مرد برای ازدواج به محضر معرفی خواهند شد. ولی چنانچه MCVو MCHزن مشکل داشته باشد اقدامات بعدی صورت خواهد گرفت .

    آنچه که حائز اهمیت است این است که تفسیر آزمایشات تالاسمی براساس الگوریتم کشوری بوده و بعهده پزشک مرکز مشاوره ویژه تالاسمی می‌باشد. 

مشاوره: (دومین محور استراتژی غربالگری متقاضیان ازدواج) :

   مشاوره یک ارتباط دوطرفه بین مشاور و مراجعه كننده است که در آن مشاور اطلاعات و آگاهی لازم را در اختیار مراجع قرار می‌دهد تا آنها پس از کسب آگاهی لازم داوطلبانه تصمیم‌گیری نمایند. استراتژی مشاوره در برنامه تالاسمی هم به همین منظور صوت می‌گیرد. در مشاوره تالاسمی باید اطلاعات و آگاهیهای لازم را درخصوص وضعیت زوجین، پیامدهای ازدواج، بیماری تالاسمی ماژور و با روش فنی در اختیار مراجعان قرار داد و متقاضیان ازدواج مختار باشند تا آگاهانه در خصوص ازدواج یا انصراف از ازدواج تصمیم‌گیری کنند.

       برای برنامه تالاسمی در مرکز بهداشت هر شهرستان یک تیم مشاوره (شامل یک پزشک و یک کارشناس یا کاردان) تعين شده اند که با برنامه آشنایی کامل داشته و دوره‌های لازم را دراین خصوص گذرانده‌اند،و مشاوره‌های لازم را برای زوج ناقل انجام می‌دهند .

آموزش:(سومین محور استراتژی غربالگری متقاضیان ازدواج):

    آموزش رکن اصلی کلیه برنامه‌های بهداشتی بوده و قاعدتاً برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی ماژور نیزازاین قاعده مستثنی نمی‌باشد. لذا با توجه به اینکه یکی از مهمترین راههای پیشگیری از این بیماری، بالا بردن سطح آگاهی جامعه می باشد، درخصوص بیماری بتا تالاسمی ماژور، آگاهی عموم مردم بویژه جوانان و گروههای در آستانه ازدواج از حساسیت و اهمیت ویژه‌ای برخوردار است .

مراقبت: (چهارمین محور استراتژی غربالگری متقاضیان ازدواج):

    یکی ازاقدامات مهم در مراقبت از زوجین ناقل، پیگیری فعال وضعیت تنظیم خانواده زوجین ناقل است، در واقع تنظیم خانواده راهی برای پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی ماژور می‌باشد و این مسئله با شناسایی زوجین ناقل و پیگیری فعال وضعیت تنظیم خانواده آنها توسط واحدهای ارائه دهنده خدمت امکان‌پذیر است. در صورتیکه زوجین ناقل شناسایی شده تمایل به بارداری داشته باشند، بایستی تحت آموزش قرار گرفته و انجام اقدامات لازم بمنظور تولد فرزند سالم مورد تاکید قرار گیرد .

   زوجین ناقل بایستی توسط تیم مشاوره مستقر در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی، تحت مشاوره تشخیص پیش از تولد (P.N.D)قرار گرفته و قبل از بارداری جهت انجام آزمایشات مرحله اول تشخیص پیش از تولد (P.N.D)و در صورت بارداری در هفته 12-10 بارداری جهت انجام مرحله دوم آزمایشات تشخیص پیش از تولد (P.N.D)به یکی از مراکز ژنتیک پزشکی (تایید شده توسط مرکز مدیریت بیماریها) ارجاع شده و در صورت تشخیص بیماری بتاتالاسمی ماژور در دوران جنینی، پس از تایید پزشکی قانونی نسبت به سقط آن (در زیر 4 ماهگی) اقدام خواهد شد .

راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

   برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور چه باید کرد؟

1- یکی از ساده‌ترین راههای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری (تالاسمی ماژور) ازدواج نکردن دو فرد ناقل سالم با یکدیگر است .

2- چنانجه شرایط روحی و روانی زوجین یا شرایط فرهنگی و اجتماعی خانواده‌ها به نحوی است که جدایی و انصراف از ازدواج امکان‌پذیر نباشد و موجب عوارض و زیان‌های روحی، روانی، اجتماعی و فرهنگی گردد راههای زیر پیشنهاد می‌شود .

الف) یک راه ممکن این است که زوجین ناقل سالم (مینور) پس از ازدواج در صورت تمایل از بچه دار شدن خودداری نمایند.

ب) انتخاب فرزند خوانده یکی دیگر از راه‌حلهای مناسب می‌باشد.

ج) برای زوجینی که راضی به انصراف از ازدواج و پذیرش فرزندخوانده نیستند استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد پیشنهاد می شود .

.چذ چرا باید از بروز بتا تالاسمی ماژور پیشگیری کرد؟

   مدیریت بهداشت ممکن است نتواند تمام بیماریها را کنترل کند و تمام مشکلات سلامت را حل کند اما برای توجه به بعضی از عوارض و شرایط می‌تواند اولویت‌ها را مشخص نماید و نسبت به حل مشکلات اولویت‌دار اقدام نماید. بعضی از دلایلی که پیشگیری از تالاسمی را توجیه می‌کند به شرح ذیل است.

1- بیماری بتا تالاسمی ماژور یک بیماری قابل پیشگیری است.

2- بیماری بتا تالاسمی ماژور یک کم خونی کشنده است.

3- بیماری بتا تالاسمی ماژور عوارض زیادی دارد.

4- هزینه نگهداری بیماران بسیار زياداست.

5- روش غربالگری آسان است.

6- امکانات لازم و پشتوانه سیاسی، برای برنامه وجود دارد، گسترش شبکه‌های بهداشتی، درمانی در کشور بستر و امکانات و نیروی انسانی لازم را برای اجرای برنامه فراهم ‌ساخته است.

 

 منابع:

دستورالعمل جامع ومتن آموزشي برنامه كشوري پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور

عنوان
 
عنوان
 
نظرسنجی
شعار بهداشتي امسال بر چه موضوعي تاكيد دارد؟

تهديد مقاومت دارويي
پیشگیری از بیماری دیابت
سلامت مادران و كودكان
سلامت رواني و اجتماعي

مدیریت منابع
معاونت توسعه مدیریت و منابع
وزارت بهداشت
دبیرخانه کمیته نظام پیشنهادات
14410766 : کل بازدید 24085 : بازدید امروز 0.39 : زمان بارگزاری صفحه 44462 : بازدید این صفحه 14 : بازدیدکنندگان آنلاين