صفحه اصلي > مقالات > نمایش مقاله 
نمایش مقاله
 
تهیه و تدوین:هما اسماعیلی کارشناس بیماری های خاص
تالاسمي چيست ؟

18 اردیبهشت ماه روزجهانی تالاسمی

تالاسمي چيست ؟

بيماري تالاسمي يكي ازمشكلات جامعه امروزي ماوبسياري ازكشورهاي جهان است .بيماري تالاسمي يك كم خوني ارثي است كه درآن به علت اختلال  درميزان توليدزنجيره هاي گلوبيني درساخنمان هموگلوبين، گلبولهاي قرمزحاصله درجريان خون عمري طبيعي نداشته وبه سرعت ازبين مي روند اين بيماري رابايد سندرم  تالاسمي  ناميد چون انواع مختلفي داردوبرحسب اينكه كدام زنجيره درساختمان هموگلوبين دچارمشكل باشدنوع تالاسمي فرق مي كند نامگذاري اين بيماري براساس همان زنجيره معيوب صورت مي گيرد.

اپيدميولوژي

تالاسمي تقريبا درتمام نژادها ديده مي شود ولي درنواحي اطراف درياي  مديترانه ، نواحي استوايي ومناطق نزديك استوا درقاره هاي آفريقا وآسيا بيشترين شيوع رادارد .كمربندتالاسمي دربرگيرنده مديترانه ، شبه جزيره عربستان،قسمت هايي ازآفريقا، كشورهاي تركيه ،ايران ،هند،منطقه آسياي جنوب شرقي بخصوص تايلند،كامبوج وجنوب چين است.درايران دراستانهاي گلستان ومازندران بيشترين شيوع تالاسمي ديده مي شود.

انواع تالاسمي

  1. آلفاتالاسمي: دراين نوع تالاسمي زنجيره آلفايااصلا ساخته نمي شوديا ميزان سنتز آن بسياركم است.
  2. بتاتالاسمي: دربتا تالاسمي اختلال سنتززنجيره بتا وجوددارد يعني جهش هايي كه درژن بتا رخ داده است منجربه كاهش ساخت يا عدم سنتززنجيره بتامي شود. ازنظرشدت علائم باليني اين گروه ازتالاسمي به 4 زيرمجموعه تقسيم مي شوند:
  3. ناقل خاموش به وضعيتي گفته مي شود كه كاهش درسنتززنجيره بتاوجوددارد ولي اين كاهش بقدري خفيف است كه دربررسي هاي آزمايشگاهي تشخيص آن مشكل است.
  4. بتاتالاسمي مينور دراين افراد يك ژن بتاموتاسيون داشته وژن ديگربتا نرمال است لذا ناقل بيماري تالاسمي محسوب مي شوند.دراين حالت نيزكاهش زنجيره بتا داريم اما اين كاهش ازحالت اول كمي بيشتراست لذا تشخيص آزمايشگاهي اين افرادساده تراست.
  5. تالاسمي اينترمديا :دراين حالت هردوژن بتا جهش دارند امااين جهش ها بطريقي است كه زنجيره بتا را به مقداركم سنتزمي كند.درتالاسمي اينترمديا علائم شبيه تالاسمي ماژوراست اما شدت آنها كم تراست.
  6. تالاسمي ماژور:اين فرم شديدترين فرم باليني تالاسمي بتااست كه درهردوژن بتا جهش وجوددارد بطوريكه درفرم هموزيگوت كه يك سوم بيماران راشامل مي شود ميزان توليدزنجيره بتا درحدود صفراست.

شايعترين فرم تالاسمي  دركشورهاي اطراف درياي مديترانه  وكشورماايران بتا تالاسمي است فرم شديدبتا تالاسمي،فرم ما ژورمي باشد.

تظاهرات باليني تالاسمي ماژور

شروع علايم باليني تالاسمي ماژور اغلب بين 6 ماهگي تا 2 سالگي قابل تشخيص است.رنگ پريدگي ،عدم وزن گيري واختلال دررشدونمو،بزرگي شكم ازعلائم شايع حين مراجعه بيماراست هنگام مراجعه اغلب هموگلوبين بيماربسيارپايين است.

درصورت عدم درمان مناسب وتزريق بموقع خون تدريجا تغييرات استخواني كه ناشي ازپركاري مغزاستخوان است دربيمارتظاهرمي يابد.بزرگي سر،برآمدگي گونه، چانه ،پيشاني ،وفرورفتگي محل بيني،باعث بروز چهره كلاسيك تالاسمي دربيمارمي شود.

تشخيص

تشخيص قطعي بيماري با الكتروفورز هموگلوبين است واين درصورتي است كه بيمارتزريق خون نداشته باشد.اگربيمارتزريق خون داشته باشد ديگرالكتروفورز هموگلوبين براي بيمارنمي تواندتعيين كننده باشد دراين حالت الكتروفورز والدين وتعيين اينكه  آيا تالاسمي مينوردارنديا نه مي تواندبه تشخيص كمك كند.

درمان تالاسمي ماژور

  1. درمان قطعي (پيوندمغزاستخوان وخون بندناف )
  2. درمان نگهدارنده شامل :
  3. تزريق خون
  4. درمان آهن زدايي
  5. طحال برداري
  6. درمان عوارض بيماري
  7. استفاده ازدرمانهاي جانبي :هيدروكسي يوريا

پيشگيري

  • آزمايش خون براي مشخص شدن  فرد ناقل تالاسمي قبل ازازدواج انجام شود.
  • تمام كساني كه ناقل تالاسمي هستند براي سلامت فرزندان آينده خودازازدواج با افراد ناقل ديگرخودداري كنند.
  • ناقليني كه با يكديگر ازدواج كرده اند درصورت اصراربه بچه دارشدن ازامكانات مراكز تشخيص قبل ازتولداستفاده نمايند.
عنوان
 
عنوان
 
نظرسنجی
شعار بهداشتي امسال بر چه موضوعي تاكيد دارد؟

تهديد مقاومت دارويي
پیشگیری از بیماری دیابت
سلامت مادران و كودكان
سلامت رواني و اجتماعي

مدیریت منابع
معاونت توسعه مدیریت و منابع
وزارت بهداشت
دبیرخانه کمیته نظام پیشنهادات
14345229 : کل بازدید 23225 : بازدید امروز 0.36 : زمان بارگزاری صفحه 44050 : بازدید این صفحه 19 : بازدیدکنندگان آنلاين